Список наследственных заболеваний

Эта страница предлагается к удалению из Википедии в соответствии с правилами удаления.
Пояснение причин и обсуждение — на странице Википедия:К удалению.
Пока процесс обсуждения не завершён, статью можно постараться улучшить,
но необходимо воздерживаться от переименований или удаления содержания.

Если Вы автор этой статьи, прочтите руководство к дальнейшему действию.
Дата постановки — 17 ноября 2006.
Пометку на удаление снимает только администратор Википедии.

Список генетических заболеваний

См. также система табуляции МакКьюсика – ОMIM

Наиболее распространенные заболевания

Заболевание - Disorder Мутация - Mutation Хромосома - Chromosome
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена - en:Angelman syndrome DCP 15
Болезнь Канавана - en:Canavan disease
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - en:Charcot-Marie-Tooth disease
Цветовая слепота - en:color blindness P X
Муковисцидоз - en:Cystic fibrosis P
Синдром Дауна - en:Down syndrome C 21
Гемофилия - en:Hemophilia P X
Синдром Жубера - en:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome C X
Нейрофиброматоз - en:Neurofibromatosis
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера - en:Pelizaeus-Merzbacher disease
Фенилкетонурия - en:phenylketonuria P
Синдром Прадера-Вилли - en:Prader-Willi syndrome DC 15
Расщепление позвоночника - en:Spina bifida P 1
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease P
Синдром Тернера - en:Turner syndrome C X

Кодировка в таблице:

  • P - Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
  • D - Делеции гена или генов
  • C - Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу

Полный список

Содержание: Top - 0–9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

0–9

Заболевание Мутация Хромосома
21-hydroxylase deficiency
45,X
см. Синдром Тернера en:Turner syndrome
47,XX,+21
см. Синдром Дауна en:Down syndrome
47,XXX
см. Трисомия X хромосомы en:triple X syndrome
47,XXY
см. Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера en:Klinefelter syndrome
47,XY,+21
см. Синдром Дауна en:Down syndrome
47,XYY syndrome "Синдром тюремной баскетбольной команды"
5-ALA dehydratase-deficient porphyria
см. en:ALAD deficiency porphyria
5-aminolaevulinic dehydratase deficiency porphyria
см. en:ALAD deficiency porphyria
5p deletion syndrome
см. Синдром кошачьего крика en:Cri du chat
5p- syndrome
см. Синдром кошачьего крика en:Cri du chat

A

Заболевание Мутация Хромосома
A-T
см. Атаксия-телеангиэктазия en:ataxia-telangiectasia
AAT
см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency
Врожденное отсутствие vas deferens - Absence of vas deferens
см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens
Absent vasa
см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens
ACG2
см. Ахондрогенез второго типа en:achondrogenesis, type II
ACH
см. Ахондроплазия en:achondroplasia
Ахондрогенез третьего типа англ. achondrogenesis, type II
Ахондроплазия - achondroplasia
Acid beta-glucosidase deficiency
см. болезнь Гоше en:Gaucher disease, type 1
Acrocephalosyndactyly (Apert)
см. Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера en:Apert syndrome
acrocephalosyndactyly, type V
см. акроцефалосиндактилия четвертого типа, синдром Пфейффера en:Pfeiffer syndrome
Акроцефалия, Башенный череп - Acrocephaly
см. Синдром Аперта, Синдром Апера en:Apert syndrome
Острая церебральная форма, Болезнь Гоше Acute cerebral Gaucher's disease
см. en:Gaucher disease, type 2
Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria
ACY2 deficiency
см. Болезнь Канаван en:Canavan disease
Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer's disease
Adelaide-type craniosynostosis
см. en:Muenke syndrome
Adenomatous Polyposis Coli
см. en:familial adenomatous polyposis
Adenomatous Polyposis of the Colon
см. en:familial adenomatous polyposis
ADP
см. en:ALAD deficiency porphyria
Adenylosuccinate
см. en:Adenylosuccinate Lyase Deficiency
Adrenal Gland Disorders
см. en:21-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
см. en:21-hydroxylase deficiency
AIP
см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria
Синдром андрогенной резистентности - AIS
см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome
AKU
см. Алкаптонурия en:alkaptonuria
ALA dehydratase porphyria
см. en:ALAD deficiency porphyria
ALA-D porphyria
см. en:ALAD deficiency porphyria
ALAD deficiency porphyria
Alcaptonuria
см. en:alkaptonuria
Болезнь Александера - Alexander disease
alkaptonuria
Alkaptonuric ochronosis
см. Алкаптонурический охроноз en:alkaptonuria
alpha-1 antitrypsin deficiency
alpha-1 proteinase inhibitor
см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency
alpha-1 related emphysema
см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency
Alpha-galactosidase A deficiency
см. Болезнь Фабри en:Fabry disease
ALS
см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко en:amyotrophic lateral sclerosis
Alström syndrome
ALX
см. Болезнь Александера en:Alexander disease
Болезнь Альцгеймера - en:Alzheimer disease
Alzheimer's disease
см. en:Alzheimer disease
Amelogenesis Imperfecta
см. Несовершенный амелогенез en:Amelogenesis imperfecta
Amino levulinic acid dehydratase deficiency
см. en:ALAD deficiency porphyria
Aminoacylase 2 deficiency
см. Болезнь Канавана en:Canavan disease
amyotrophic lateral sclerosis
Anderson-Fabry disease
см. en:Fabry disease
Синдром андрогенной резистентности - androgen insensitivity syndrome
Анемия - Anemia en:Anemia
Anemia, hereditary sideroblastic
см. Наследственная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia
Anemia, sex-linked hypochromic sideroblastic
см. en:X-linked sideroblastic anemia
Anemia, splenic, familial
см. en:Gaucher disease
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена en:Angelman syndrome
Angiokeratoma Corporis Diffusum
см. Болезнь Фабри en:Fabry disease
Angiokeratoma diffuse
см. en:Fabry disease
Angiomatosis retinae
см. Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease
ANH1
см. en:X-linked sideroblastic anemia
APC resistance, Leiden type
см. en:factor V Leiden thrombophilia
Синдром Аперта, Синдром Апера - Apert syndrome
AR deficiency
см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome
AR-CMT2
см. Наследственная невральная амиотрофия второго типа en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 2
Arachnodactyly
см. Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия см. также Синдром Марфана - en:Marfan syndrome,
ARNSHL
см. en:nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive
см. Синдром Стиклера en:Stickler syndrome, COL2A1
Arthrochalasis multiplex congenita
см. en:Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
AS
см. en:Angelman syndrome
Asp deficiency
см. Болезнь Канавана en:Canavan disease
Aspa deficiency
см. Болезнь Канавана en:Canavan disease
Aspartoacylase deficiency
см. Болезнь Канавана en:Canavan disease
ataxia-telangiectasia
Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome
см. Синдром Ретта en:Rett syndrome
autosomal dominant juvenile ALS
см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 4
autosomal recessive form of juvenile ALS type 3
см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
см. en:nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter
см. Синдром Пендреда en:Pendred syndrome
AxD
см. Болезнь Александера en:Alexander disease
Ayerza syndrome
см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension

B

Заболевание Мутация Хромосома
en:B variant of the Hexosaminidase GM2 gangliosidosis
см. Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа en:Sandhoff disease
en:BANF
см. en:neurofibromatosis 2
en:Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
en:Benign paroxysmal peritonitis
см. en:Mediterranean fever, familial
Бета-талассемия en:beta thalassemia |
BH4 Deficiency
см. en:tetrahydrobiopterin deficiency
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
см. en:neurofibromatosis 2
en:biotinidase deficiency
en:bladder cancer
en:Bleeding Disorders
см. en:factor V Leiden thrombophilia
Bloch-Sulzberger syndrome
см. Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера en:incontinentia pigmenti
Bone diseases
Bone Marrow diseases
см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia
Bonnevie-Ullrich syndrome
см. Синдром Тернера en:Turner syndrome
Bourneville disease
см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis
Bourneville Phakomatosis
см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis
Brain diseases
см. Прионовые болезни en:prion disease
breast cancer
Триходискома, Фиброфолликулома, Акрохордон - Birt-Hogg-Dubé syndrome 17
Brittle bone disease
см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta
Broad Thumb-Hallux syndrome
см. Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби en:Rubinstein-Taybi syndrome
Гемомеланоз, Бронзовый диабет Bronze Diabetes
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Bronzed cirrhosis
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Bulbospinal muscular atrophy, X-linked
см. en:spinal and bulbar muscular atrophy
Болезнь Бюргера-Грютца Burger-Grutz syndrome
см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial

C

Заболевание Мутация Хромосома
CADASIL
Болезнь Канавана en:Canavan disease
Неоплазмы en:Cancer
Cancer Family syndrome
см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Рак молочной железы - en:breast cancer
Рак мочевого пузыря - en:Cancer of the bladder
en:Carboxylase Deficiency, Multiple, Late-Onset
см. en:biotinidase deficiency
Кардиомиопатия Cardiomyopathy
см. Нунен синдром en:Noonan syndrome
Кистевой туннельный синдром en:Carpal Tunnel syndrome
см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена Cat cry syndrome
см. Синдром кошачьего крика en:Cri du chat
Врожденное отсутствие vas deferens - en:CAVD
см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens
Врожденное отсутствие vas deferens - en:CBAVD
см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens
CEP
см. en:congenital erythropoietic porphyria
en:Ceramide trihexosidase deficiency
см. Болезнь Фабри en:Fabry disease
en:Cerebelloretinal Angiomatosis, familial
см. Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease
en:Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
см. en:CADASIL
Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
см. en:CADASIL
en:cerebral sclerosis
см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis
Cerebroatrophic Hyperammonemia
см. Синдром Ретта en:Rett syndrome
Глюкоцереброзидоз Cerebroside Lipidosis syndrome
см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease
Муковисцидоз
см. en:cystic fibrosis
Врожденный атиреоз - CH
см. Врожденный атиреоз en:congenital hypothyroidism
Болезнь Шарко Charcot disease
см. Боковой амиотрофический склероз en:amyotrophic lateral sclerosis
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - Charcot-Marie-Tooth disease
Дисхондроплазия, Хондродистрофия Chondrodystrophia
см. Ахондроплазия en:achondroplasia
Chondrodystrophy syndrome
см. Ахондроплазия en:achondroplasia
Дисхондроплазия c параличом слухового нерва Chondrodystrophy with sensorineural deafness
см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Chondrogenesis imperfecta
см. en:achondrogenesis, type II
Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome
Фенилкетонурия Classic Galactosemia
см. Фенилкетонурия en:galactosemia
Синдром Элерса-Данлоса - Classical Ehlers-Danlos syndrome
см. Синдром Элерса-Данлоса en:Ehlers-Danlos syndrome, classical type
Classical Phenylketonuria
см. en:phenylketonuria
Cleft Lip and Palate
см. Синдром Стиклера en:Stickler syndrome
Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism
см. en:thanatophoric dysplasia, type 2
Синдром Коффина-Лоури - CLS
см. Синдром Коффина-Лоури en:Coffin-Lowry syndrome
CMT
см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease
Синдром Коккейна - Cockayne syndrome
Синдром Коффина-Лоури - Coffin-Lowry syndrome
collagenopathy, types II and XI
Colon Cancer, familial Nonpolyposis
см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Colon cancer, familial
см. en:familial adenomatous polyposis
Colorectal Cancer
Complete HPRT deficiency
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome
Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome
Компрессионная невропатия compression neuropathy
см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Врождённая гиперплазия надпочечников Congenital adrenal hyperplasia
см.’’ en:21-hydroxylase deficiency
Врожденное отсутствие vas deferens - congenital bilateral absence of vas deferens
congenital erythropoietic porphyria
Врождённый порок сердца Congenital heart disease
congenital hypomyelination
см.’’ en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 1
see Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
Врожденный атиреоз - congenital hypothyroidism
Врожденная метгемоглобинемия congenital methemoglobinemia
см.’’ en:methemoglobinemia, beta-globin type
Врождённый остеосклероз Congenital osteosclerosis
см.’’ Ахондроплазия en:achondroplasia
Наследственная сидеробластная анемия Congenital sideroblastic anaemia
см.’’ X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia
Connective Tissue Disorders
Cooley's Anemia
см.’’ Бета-талассемия en:beta thalassemia
Copper storage disease
см.’’ Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова en:Wilson disease
Copper transport disease
см.’’ Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос Menkes syndrome
Наследственная печеночная копропорфирия - Coproporphyria, hereditary
см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria
Coproporphyrinogen oxidase deficiency
см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria
Синдром Коудена, Синдром Каудена - Cowden syndrome
CPO deficiency
см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria
CPRO deficiency
см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria
CPX deficiency
см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria
Craniofacial dysarthrosis
см.’’ Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона en:Crouzon syndrome
Craniofacial Dysostosis
см.’’ Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона en:Crouzon syndrome
Кретинизм Cretinism
см.’’ Врожденный атиреоз en:congenital hypothyroidism
Болезнь Якоба-Крейтцфельдта Creutzfeldt-Jakob disease
см.’’ en:prion disease
Cri du chat
Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона Crouzon syndrome
Синдром Крузона с акантокератодермией Crouzon syndrome with acanthosis nigricans
см.’’ en:Crouzonodermoskeletal syndrome
Crouzonodermoskeletal syndrome
Синдром Коккейна - CS
см.’’ Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome
см.’’ Синдром Коудена, Синдром Каудена en: Cowden syndrome
Curschmann-Batten-Steinert syndrome
см.’’ Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy
cutis gyrata syndrome of Beare-Stevenson
см.’’ en:Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
Муковисцидоз cystic fibrosis

D

Заболевание Мутация Хромосома
D-glycerate dehydrogenase deficiency
‘‘см.’’ первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary
Dappled metaphysis syndrome
‘‘см.’’ en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
DAT - Dementia Alzheimer's type
‘‘см.’’ Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease
DBMD
‘‘см.’’ en:muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Deafness with goiter
‘‘см.’’ Синдром Пендреда en:Pendred syndrome
Deafness-retinitis pigmentosa syndrome
‘‘см.’’ en:Usher syndrome
Deficiency disease, Phenylalanine Hydroxylase
‘‘см.’’ Фенилкетонурия en:phenylketonuria
Degenerative Nerve diseases
Гипертрофический неврит Дежерина-Сотта Dejerine-Sottas syndrome
‘‘см.’’ Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease
Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria
‘‘см.’’ en:ALAD deficiency porphyria
Деменция Dementia
‘‘см.’’ en:CADASIL
demyelinogenic leukodystrophy
‘‘см.’’ Болезнь Александера en:Alexander disease
Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos syndrome
‘‘см.’’ en:Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
Dermatosparaxis
‘‘см.’’ en:Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
Инвалидность вследствие порока развития Developmental Disabilities
dHMN
‘‘см.’’ en:amyotrophic lateral sclerosis, type 4
DHMN-V
‘‘см.’’ en:distal spinal muscular atrophy, type V
DHTR deficiency
‘‘см.’’ Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome
Diffuse Globoid Body Sclerosis
‘‘см.’’ Болезнь Краббе en:Krabbe disease
Dihydrotestosterone receptor deficiency
‘‘см.’’ Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome
distal spinal muscular atrophy, type V
DM1
‘‘см.’’ en:myotonic dystrophy, type 1
DM2
‘‘см.’’ en:myotonic dystrophy, type 2
Синдром Дауна Down syndrome
DSMAV
‘‘см.’’ en:distal spinal muscular atrophy, type V
DSN
‘‘см.’’ en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
DSS
‘‘см.’’ en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
Duchenne/Becker muscular dystrophy
‘‘см.’’ en:muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Dwarf, achondroplastic
‘‘см.’’ Ахондроплазия en:achondroplasia
Dwarf, thanatophoric
‘‘см.’’ en:thanatophoric dysplasia
Карликовость, Микросомия Dwarfism
Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome
‘‘см.’’ Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome
dysmyelinogenic leukodystrophy
‘‘см.’’ Болезнь Александера en:Alexander disease
Dystrophia myotonica
‘‘см.’’ Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy
dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome
‘‘см.’’ en:Usher syndrome

E

Заболевание Мутация Хромосома
Early-Onset familial Alzheimer disease (EOFAD)
см. en:Alzheimer disease, type 1
см. en:Alzheimer disease, type 3
см. en:Alzheimer disease, type 4
Синдром Элерса-Данлоса - EDS
см. Синдром Элерса-Данлоса en:Ehlers-Danlos syndrome
Синдром Элерса-Данлоса - Ehlers-Danlos syndrome
Синдром Лобштейна-Экмана - [Ekman-Lobstein disease]]
см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta
entrapment neuropathy
см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Гипертрофический узловатый глиоз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла Epiloia
см. Туберозный склероз en:tuberous sclerosis
EPP
см. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria
Эритробластная анемия Erythroblastic Anemia
см. Бета-талассемия en:beta thalassemia
Эритропоэтическая протопорфирия Erythrohepatic protoporphyria
см. en:erythropoietic protoporphyria
Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency
см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia
Эритропоэтическая порфирия Erythropoietic Porphyria
см. en:congenital erythropoietic porphyria
erythropoietic protoporphyria
Эритропоэтическая уропорфирия - Erythropoietic uroporphyria
см. en:congenital erythropoietic porphyria
Eye cancer
см. en:retinoblastoma FA - Friedreich ataxia
см. Атаксия Фрейдриха en:Friedreich ataxia

F

Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Фабри — Fabry disease
Facial Injuries and Disorders
factor V Leiden thrombophilia
FALS
см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко en:amyotrophic lateral sclerosis
familial Acoustic Neuromas
см. en:neurofibromatosis 2
familial adenomatous polyposis
Наследственная болезнь Альцгеймера — familial Alzheimer disease (FAD)
см. Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease
Наследственный боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко - familial amyotrophic lateral sclerosis
см. Боковой амиотрофический склероз - en:amyotrophic lateral sclerosis
Семейная дизавтономия - familial dysautonomia
Наследственная гипертриглицеридемия, вызванная ожирением - familial fat-induced hypertriglyceridemia
см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Наследственный гемомеланоз - familial Hemochromatosis
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
familial LPL deficiency (Семейная недостаточность липопротенд-липазы)
см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial
familial nonpolyposis colon cancer
см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Периодический перитонит, Семейный рецидивирующий полисерозит - familial paroxysmal polyserositis
см. en:Mediterranean fever, familial
familial PCT
см. Хроническая гематопорфирия en:porphyria cutanea tarda
familial pressure sensitive neuropathy
см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Наследственная первичная лёгочная гипертензия - familial primary pulmonary hypertension (FPPH)
см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension
Нунен синдром - familial Turner syndrome
см. Нунен синдром en:Noonan syndrome
familial vascular leukoencephalopathy
см. en:CADASIL
FAP
см. en:familial adenomatous polyposis
FD
см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia
Нунен синдром - Female Pseudo-Turner syndrome
см. Нунен синдром en:Noonan syndrome
Ferrochelatase deficiency
см. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria
ferroportin disease
см. en:hemochromatosis, type 4
Fever
см. en:Mediterranean fever, familial
FGFR3-associated coronal synostosis
см. en:Muenke syndrome
фибриноидная дистрофия астроцитов - fibrinoid degeneration of astrocytes
см. Болезнь Александера en:Alexander disease
Fibrocystic disease of Pancreas
см. Муковисцидоз en:cystic fibrosis
FMF
см. en:Mediterranean fever, familial
фенилкетонурия - Folling disease
см. фенилкетонурия
fra(X) syndrome
см. Синдром ломкой хромосомы Х fragile X syndrome
Fragilitas ossium
см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta
FRAXA syndrome
см. Синдром ломкой хромосомы Х
FRDA
см. Атаксия Фрейдриха
Атаксия Фрейдриха - Friedreich ataxia
FXS
см. Синдром ломкой хромосомы Х

G

Заболевание Мутация Хромосома
Galactokinase Deficiency disease
см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia
Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase Deficiency disease
см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia
Галактоземия, Галактозный диабет - galactosemia
Galactosylceramidase Deficiency disease
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
Болезнь Краббе - Galactosylceramide lipidosis
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
galactosylcerebrosidase deficiency
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
Болезнь Краббе - galactosylsphingosine lipidosis
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
GALC deficiency
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
GALT Deficiency
см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia
Болезнь Гошера - en:Gaucher disease
Болезнь Гошера - Gaucher's disease
Gaucher-Like disease
см. en:pseudo-Gaucher disease
GBA deficiency
см. en:Gaucher disease, type 1
GD
см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease
Genetic Brain Disorders
Генетическая эмфизема genetic emphysema
см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency
genetic hemochromatosis
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Giant cell hepatitis, neonatal
см. en:hemochromatosis, neonatal
GLA deficiency
см. Болезнь Фабри en:Fabry disease
Глиобластома сетчатки Glioblastoma, retinal
см. Ретинобластома en:retinoblastoma
Glioma, retinal
см. см. en:retinoblastoma
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия - globoid cell leukodystrophy (GCL, GLD)
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
Болезнь Краббе - globoid cell leukoencephalopathy
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
Glucocerebrosidase deficiency
см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease
Glucocerebrosidosis
см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease
Glucosyl cerebroside lipidosis
см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease
Glucosylceramidase deficiency
см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease
Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency
см. en:Gaucher disease
Glucosylceramide lipidosis
см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease
glyceric aciduria
см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary
glycolic aciduria
см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary
GM2 gangliosidosis, type 1
см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease
Goiter-deafness syndrome
см. Синдром Пендреда en:Pendred syndrome
Graefe-Usher syndrome
см. en:Usher syndrome
Gronblad-Strandberg syndrome
см. Эластическая псевдоксантома en:pseudoxanthoma elasticum
Guenther porphyria
см. en:congenital erythropoietic porphyria
Gunther disease
см. en:congenital erythropoietic porphyria

H

Заболевание Мутация Хромосома
Haemochromatosis
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Hallgren syndrome
см. en:Usher syndrome
Hb S disease
см. Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика en:sickle cell anemia
HCH
см. Гипохондроплазия en:hypochondroplasia
Наследственная печеночная копропорфирия - HCP
см. Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria
Пороки развития головы и мозга - Head and Brain Malformations
Hearing Disorders and Deafness
Hearing Problems in Children
HEF2A
см. en:hemochromatosis, type 2
HEF2B
см. en:hemochromatosis, type 2
Гематопорфирия - Hematoporphyria
см. Порфирия en:porphyria
Heme synthetase deficiency
см. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria
Hemochromatoses
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Гемомеланоз, Бронзовый диабет - hemochromatosis
hemoglobin M disease
см. en:methemoglobinemia, beta-globin type
Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика - Hemoglobin S disease
см. Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика en:sickle cell anemia
Гемофилия - hemophilia
HEP
см. en:hepatoerythropoietic porphyria
hepatic AGT deficiency
см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary
hepatoerythropoietic porphyria
Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова, Гепатоцеребральная дистрофия, Псевдосклероз Вестфаля - Hepatolenticular degeneration syndrome
см. Болезнь Вильсона en:Wilson disease
Наследственная артроофтальмопатия hereditary arthro-ophthalmopathy
см. Синдром Стиклера en:Stickler syndrome
Наследственная печеночная копропорфирия - hereditary coproporphyria
hereditary dystopic lipidosis
см. Болезнь Фабри en:Fabry disease
Наследственный гемомеланоз, Бронзовый диабет - hereditary Hemochromatosis (HHC)
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
hereditary iron-loading anemia
см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia
Наследственная моторная и сенсорная невропатия - hereditary motor and sensory neuropathy
см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease
hereditary motor neuronopathy
см. en:spinal muscular atrophy
hereditary motor neuronopathy, type V
см. en:distal spinal muscular atrophy, type V
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
hereditary nonpolyposis colorectal cancer DNA mismatch repair dysfunction usually in MSH2 and MLH1 genes Обычно хромосомы 2 и 3
hereditary Periodic Fever syndromes
см. en:Mediterranean fever, familial
hereditary Polyposis Coli
см. en:familial adenomatous polyposis
hereditary pulmonary emphysema
см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency
hereditary resistance to activated protein C
см. en:factor V Leiden thrombophilia
hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia
Наследственная параплегия - hereditary Spastic Paraplegia
см. en:infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Наследственная спинальная атаксия - hereditary spinal ataxia
см. Атаксия Фридрейха, Атаксия Фрейдриха en:Friedreich ataxia
Наследственный склероз спинного мозга - hereditary Spinal Sclerosis
см. Атаксия Фридрейха, Атаксия Фрейдриха en:Friedreich ataxia
Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика - Herrick's anemia
см. Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика en:sickle cell anemia
Heterozygous OSMED
см. Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia
см. Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
HexA deficiency
см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease
Hexosaminidase A deficiency
см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease
Hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B)
см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease
HFE-associated hemochromatosis
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
HGPS
см. Синдром Гетчинсона-Гилфорда, прогерия Гартингса, детская прогерия en:Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Ангиофакоматоз - Hippel-Lindau disease
см. Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease
HLAH
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
HMN V
см. СМА, en:distal spinal muscular atrophy, type V
HMSN
см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease
HNPCC
см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer
HNPP
см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Гомоцистинурия - homocystinuria
Homogentisic acid oxidase deficiency
см. Алкаптонурия en:alkaptonuria
Homogentisic acidura
см. Алкаптонурия en:alkaptonuria
Гомозиготная хроническая гематопорфирия - Homozygous porphyria cutanea tarda
см. Первичная гипероксалурия en:hepatoerythropoietic porphyria
HP1
см. en:hyperoxaluria, primary
HP2
см. en:hyperoxaluria, primary
Гиперфенилаланинемия - HPA
см. Гиперфенилаланинемия en:hyperphenylalaninemia
HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome
HSAN Type III
см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia
HSAN3
см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia
HSN-III
см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia
Human dermatosparaxis
см. Синдром Элерса-Данлоса en:Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
Хорея Гентингтона - Huntington disease
Хорея Гентингтона - Huntington's disease
см. Хорея Гентингтона en:Huntington disease
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, прогерия Гартингса, детская прогерия - Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency
см. en:21-hydroxylase deficiency
Болезнь Бюргера-Грютца Hyperchylomicronemia, familial
см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial
hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia
см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia
Hyperlipoproteinemia Type I
см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Первичная гипероксалурия - hyperoxaluria, primary
Гиперфенилаланинемия - hyperphenylalaninaemia
см. Гиперфенилаланинемия en:hyperphenylalaninemia
Гиперфенилаланинемия - hyperphenylalaninemia
Hypochondrodysplasia
см. Гипохондроплазия en:hypochondroplasia
hypochondrogenesis
Гипохондроплазия - hypochondroplasia
Гипохромная анемия Hypochromic anemia
см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia
Гипокупремия врожденная - Hypocupremia, Congenital
см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome
hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) deficiency
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome

I

Заболевание Мутация Хромосома
IAHSP
см. en:infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Идиопатический гемохроматоз - idiopathic hemochromatosis
см. en:hemochromatosis, type 3
Idiopathic neonatal hemochromatosis
см. en:hemochromatosis, neonatal
Болезнь Айерсы - Idiopathic pulmonary hypertension
см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension
Immune System and Disorders
см. X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа en:X-linked severe combined immunodeficiency
Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера - en:incontinentia pigmenti
Infantile cerebral Gaucher's disease
см. en:Gaucher disease, type 2
Болезнь Гоше, тип 2
см. en:Gaucher disease, type 2
infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Бесплодие - Infertility
inherited emphysema
см. мen:alpha-1 antitrypsin deficiency
Транмиссионные губчатые энцефалопатии, ТГЭ - Inherited Human Transmissible Spongiform Encephalopathies
см. Прионовые болезни en:prion disease
inherited tendency to pressure palsies
см. hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Insley-Astley syndrome
см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Острая интермиттирующая порфирия - Intermittent acute porphyria syndrome
см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
см. Полипоз кишечника тип II en:Peutz-Jeghers syndrome
IP
см. Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера en:incontinentia pigmenti
Гемомеланоз, Бронзовый диабет - Iron storage disorder
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Isolated deafness
см. en:nonsyndromic deafness

J

Заболевание Мутация Хромосома
Jackson-Weiss syndrome
JH
, en:hemochromatosis, type 2
JPLS
см. en:primary lateral sclerosis, juvenile
juvenile amyotrophic lateral sclerosis
см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation syndrome
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, Синдром Леша-Нихена en:Lesch-Nyhan syndrome
juvenile hyperuricemia syndrome
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, Синдром Леша-Нихена en:Lesch-Nyhan syndrome
juvenile PLS
см. en:primary lateral sclerosis, juvenile
JWS
см. en:Jackson-Weiss syndrome

K

Заболевание Мутация Хромосома
KD
см. en:spinal and bulbar muscular atrophy
Kennedy disease
см. en:spinal and bulbar muscular atrophy
Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
см. en:spinal and bulbar muscular atrophy
Kerasin histiocytosis
см. Болезнь Гошеen:Gaucher disease
Kerasin lipoidosis
см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease
Глюкоцереброзидоз - Kerasin thesaurismosis
см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease
ketotic glycinemia
см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia
ketotic hyperglycinemia
см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia
Болезни почек - Kidney diseases
см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - Kinky Hair syndrome
см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - Klinefelter's syndrome
см. Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome
Болезнь Книста, Cиндром Книста - Kniest dysplasia
Болезнь Краббе - Krabbe disease

L

Заболевание Мутация Хромосома
Лакунарная деменция - Lacunar Dementia
см. en:CADASIL
Ахондрогенез типа Лангера-Салдино - Langer-Saldino achondrogenesis
см. Ахондрогенез, тип II en:achondrogenesis, type II
Ахондрогенез типа Лангера-Салдино - Langer-Saldino dysplasia
см. Ахондрогенез, тип II en:achondrogenesis, type II
Late Onset Alzheimer disease
см. en:Alzheimer disease, type 2
Late-Onset familial Alzheimer disease (AD2)
см. en:Alzheimer disease, type 2
late-onset Krabbe disease (LOKD)
см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
Learning Disorders
Lentiginosis, Perioral
см. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome
Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, Синдром Леша-Нихена - Lesch-Nyhan syndrome
Leukodystrophies
leukodystrophy with Rosenthal fibers
см. Болезнь Александера en:Alexander disease
Leukodystrophy, spongiform
см. Болезнь Канавана en:Canavan disease
LFS
см. en:Li-Fraumeni syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Lipase D deficiency
см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial
LIPD deficiency
см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Глюкоцереброзидоз - Lipidosis, cerebroside
см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease
Lipidosis, ganglioside, infantile
'см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease
Lipoid histiocytosis (kerasin type)
см. болезнь Гоше Gaucher disease
lipoprotein lipase deficiency, familial
Болезни печени - Liver diseases
см. Галактоземия, Галактозный диабет galactosemia
Lou Gehrig disease
см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко amyotrophic lateral sclerosis
Louis-Bar syndrome
см. ataxia-telangiectasia
Lynch syndrome
см. hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Lysyl-hydroxylase deficiency
см. Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type

M

Заболевание Мутация Хромосома
Machado-Joseph Disease
см. en:Spinocerebellar ataxia type 3
Male Breast Cancer
см. Рак молочной железы en:breast cancer
Male Genital Disorders
Нунен синдром - Male Turner syndrome
см. Нунен синдром en:Noonan syndrome
Злокачественная опухоль молочной железы - Malignant neoplasm of breast
см. Злокачественная опухоль молочной железы en:breast cancer
Злокачественная опухоль молочной железы - malignant tumor of breast
см. Злокачественная опухоль молочной железы en:breast cancer
Злокачественная опухоль мочевого пузыря Malignant tumor of urinary bladder
см. en:bladder cancer
Mammary cancer
см. Злокачественная опухоль молочной железы en:breast cancer
Синдром Марфана - en:Marfan syndrome
Marker X syndrome
см. Синдром ломкой X хромосомы en:fragile X syndrome
Martin-Bell syndrome
см. Синдром ломкой X хромосомы en:fragile X syndrome
Средиземноморская анемия - Mediterranean Anemia
см. Бета-талассемия en:beta thalassemia
Mediterranean fever, familial
Mega-epiphyseal dwarfism
см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - Menkea syndrome
см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - Menkes syndrome
Умственная отсталость с костно-хрящевыми аномалиями - Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities
см. Синдром Коффина-Лоури en:Coffin-Lowry syndrome
Метаболические расстройства - Metabolic Disorders
Metatropic dwarfism, type II
см. Болезнь Книста, Cиндром Книста en:Kniest dysplasia
Metatropic dysplasia type II
см. Болезнь Книста, Cиндром Книста en:Kniest dysplasia
methemoglobinemia, beta-globin type
Метилмалоновая ацидемия methylmalonic acidemia
MFS
см. Синдром Марфана - en:Marfan syndrome
Синдром множественных гамартом - MHAM
см. Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена Синдром Каудена en:Cowden syndrome
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - MK - Menkes syndrome
см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome
Микроцефалия - Microcephaly P 1q31 (ASPM)
MMA
см. Метилмалоновая ацидемия en:methylmalonic acidemia
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - MNK - Menkes syndrome
см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome
Моносомия X хромосомы monosomy X
см. Синдром Тернера en:Turner syndrome
Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко - Motor Neuron disease, Amyotrophic Lateral Sclerosis
см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко en:amyotrophic lateral sclerosis
Двигательные расстройства - Movement Disorders
Муковисцидоз - Mucoviscidosis
см. Муковисцидоз en:cystic fibrosis
Muenke syndrome
Multi-Infarct Dementia
см. en:CADASIL
Multiple Carboxylase Deficiency, Late-Onset
см. en:biotinidase deficiency
Синдром множественных гамартом - Multiple hamartoma syndrome
см. Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена en:Cowden syndrome
Multiple neurofibromatosis
см. Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузенаen:neurofibromatosis
Мышечная дистрофия, Миодистрофия - Muscular Dystrophy
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Myotonia atrophica
см. Миотоническая дистрофия en:myotonic dystrophy
Myotonia dystrophica
см. Миотоническая дистрофия en:myotonic dystrophy
Миотоническая дистрофия - myotonic dystrophy
Врожденна микседема - Myxedema, Congenital
см. Врожденный атиреоз en:congenital hypothyroidism

N

Заболевание Мутация Хромосома
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - Nance-Insley syndrome
см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - Nance-Sweeney chondrodysplasia
см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
NBIA1
см. en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neill-Dingwall syndrome
см. Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome
Neuroblastoma, retinal
см. Ретинобластома en:retinoblastoma
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1
см. en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена - neurofibromatosis
Неврологические расстройства - Neurologic diseases
Neuromuscular Disorders
neuronopathy, distal hereditary motor, type V
см. en:distal spinal muscular atrophy, type V
neuronopathy, distal hereditary motor, with pyramidal features
см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 4
NF
см. Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена en:neurofibromatosis
Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз - Niemann-Pick
см. Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз en:Niemann-Pick disease
NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1
Noack syndrome
см. Акроцефалосиндактилия, V тип, Синдром Пфейффера en:Pfeiffer syndrome
Non-Neuronopathic Gaucher disease
см. en:Gaucher disease, type 1
Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia
см. en:tetrahydrobiopterin deficiency
nonsyndromic deafness
Нунен синдром - Noonan syndrome
Norrbottnian Gaucher disease
см. en:Gaucher disease, type 3

O

Заболевание Мутация Хромосома
Охроноз - Ochronosis
см. Алкаптонурия en:alkaptonuria
Ochronotic arthritis
см. Алкаптонурия - en:alkaptonuria
Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез - OI
см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - OSMED
see Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез - en:osteogenesis imperfecta
Остеопсатироз, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез - Osteopsathyrosis
см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta
Врождённый остеосклероз - Osteosclerosis congenita
см. Ахондроплазия en:achondroplasia
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia
см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Оксалоз - Oxalosis
см. Гипероксалурия, первичная en:hyperoxaluria, primary
Оксалурия, первичная
см. en:hyperoxaluria, primary

P

Заболевание Мутация Хромосома
Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация - pantothenate kinase-associated neurodegeneration
(Трисомия 13 хромосомы) Patau Syndrome (Trisomy 13)
PBGD deficiency
см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria
PCC deficiency
см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia
Хроническая гематопорфирия - PCT
См. Хроническая гематопорфирия en:porphyria cutanea tarda
PDM
См. en:myotonic dystrophy, type 2
Синдром Пендреда - Pendred syndrome
Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана Periodic disease
См. en:Mediterranean fever, familial
Periodic peritonitis
См. en:Mediterranean fever, familial
Периорифициальный лентигиноз - Periorificial lentiginosis syndrome
См. Полипоз кишечника, тип II - en:Peutz-Jeghers syndrome
Peripheral Nerve Disorders
См. Семейная дизавтономия - en:familial dysautonomia
Peripheral Neurofibromatosis
См. en:neurofibromatosis 1
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - Peroneal Muscular Atrophy
См. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - en:Charcot-Marie-Tooth disease
peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency
См. первичная гипероксалурия - en:hyperoxaluria, primary
Полипоз кишечника, тип II Peutz-Jeghers syndrome
Акроцефалосиндактилия, V тип, Синдром Пфейффера - Pfeiffer syndrome
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency disease
См. Фенилкетонурия - en:phenylketonuria
Фенилкетонурия - en:phenylketonuria
Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома - Pheochromocytoma
См. Болезнь Гиппеля-Линдау - en:von Hippel-Lindau disease
Микрогнатия, Синдром Пьера Робена с эмбриональной дисхондроплазией - Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
see’’ синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера - en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Pigmentary cirrhosis
См. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Полипоз кишечника, тип II - PJS
См. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome
PKAN
См. en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Фенилкетонурия - PKU
См. Фенилкетонурия - en:phenylketonuria
PLSJ
См. en:primary lateral sclerosis, juvenile
Plumboporphyria
См. en:ALAD deficiency porphyria
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - PMA
См. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease
Polyposis coli
see’’ en:familial adenomatous polyposis
Polyposis, hamartomatous intestinal
См. Полипоз кишечника тип II en:Peutz-Jeghers syndrome
Полипоз кишечника, тип II - Polyposis, Intestinal, II
См. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome
Polyps-and-spots syndrome
См. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome
Porphobilinogen synthase deficiency
См. en:ALAD deficiency porphyria
Порфирия - porphyria
Порфирия - porphyrin disorder
См. Порфирия en:porphyria
Первичная лёгочная гипертензия - PPH
См. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension
PPOX deficiency
see’’ Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - en:variegate porphyria
Синдром Прадера-Вилли - Prader-Labhart-Willi syndrome
См. Синдром Прадера-Вилли en:Prader-Willi syndrome
Синдром Прадера-Вилли - Prader-Willi syndrome
Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие - Presenile and senile dementia
См. Болезнь Альцгеймера - en:Alzheimer disease
Первичный гемомеланоз - Primary Hemochromatosis
См. Гемомеланоз, Бронзовый диабет - en:hemochromatosis
primary hyperuricemia syndrome
См. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome
primary lateral sclerosis, juvenile
Первичная лёгочная гипертензия - primary pulmonary hypertension
Болезнь Альцгеймера - Primary Senile Degenerative Dementia
См. Болезнь Альцгеймера - en:Alzheimer disease
Прионовые болезни - prion disease
Procollagen type EDS VII, mutant
См. en:Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
Прогерия - Progeria
См. Прогерия, Прогерия Гартингса, Синдром Гетчинсона-Гилфорда - en:Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Progeria-Like syndrome
См. Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome
progeroid nanism
См. Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome
Хорея Гентингтона - Progressive Chorea, Chronic hereditary (Huntington)
См. Хорея Гентингтона en:Huntington disease
Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич - Progressive Muscular Atrophy
См. СМА - en:spinal muscular atrophy
Progressively deforming osteogenesis imperfecta with normal sclerae
См. en:osteogenesis imperfecta, type III
PROMM
См. en:myotonic dystrophy, type 2
Пропионовая ацидемия - propionic acidemia
propionyl-CoA carboxylase deficiency
См. Пропионовая ацидемия - en:propionic acidemia
Protein C deficiency
Protein S deficiency
Протопорфирия - Protoporphyria
См. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria
Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - Protoporphyrinogen oxidase deficiency
См. Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа en:variegate porphyria
Proximal myotonic dystrophy
См. en:myotonic dystrophy, type 2
Proximal myotonic myopathy
См. en:myotonic dystrophy, type 2
pseudo-Gaucher disease
Нунен синдром - pseudo-Ullrich-Turner syndrome
См. Нунен синдром en:Noonan syndrome
Эластическая псевдоксантома - pseudoxanthoma elasticum
psychosine lipidosis
См. Болезнь Краббе en:Krabbe disease
pulmonary arterial hypertension
См. Первичная лёгочная гипертензия - en:primary pulmonary hypertension
Легочная гипертензия - Pulmonary hypertension
См. en:primary pulmonary hypertension
Синдром Прадера-Вилли - PWS
see’’ Синдром Прадера-Вилли - en:Prader-Willi syndrome
Эластическая псевдоксантома - PXE - Pseudoxanthoma elasticum
См. Эластическая псевдоксантома - en:pseudoxanthoma elasticum

R

Заболевание Мутация Хромосома
Ретинобластома - Rb
см. Ретинобластома en:retinoblastoma
Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена - Recklinghausen disease, Nerve
см. en:neurofibromatosis 1
Recurrent polyserositis
см. en:Mediterranean fever, familial
Retinal Disorders
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
см. en:Usher syndrome
Ретинобластома - en:retinoblastoma
Синдром Ретта - Rett syndrome X
RFALS type 3
см. Боковой амиотрофический склероз - en:amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Ricker syndrome
см. Синдром Рикера - en:myotonic dystrophy, type 2
Семейная дизавтономия - Riley-Day syndrome
см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia
Roussy-Levy syndrome
см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - en:Charcot-Marie-Tooth disease
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - RSTS
см. Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - en:Rubinstein-Taybi syndrome
RTS
см. Синдром Ретта en:Rett syndrome
см. Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - en:Rubinstein-Taybi syndrome
Синдром Ретта - RTT
см. Синдром Ретта - en:Rett syndrome
X
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - en:Rubinstein-Taybi syndrome

S

Заболевание Мутация Хромосома
Sack-Barabas syndrome
см. en:Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
SADDAN
Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
см. en:Li-Fraumeni syndrome
Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) syndrome
см. en:Li-Fraumeni syndrome
SBLA syndrome
см. en:Li-Fraumeni syndrome
SBMA
см. en:spinal and bulbar muscular atrophy
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика - SCD
see Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика en:sickle cell anemia
Schwannoma, Acoustic, Bilateral
см. en:neurofibromatosis 2
X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - SCIDX1
see X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа en:X-linked severe combined immunodeficiency
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла - sclerosis tuberosa
см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis
Болезнь Альцгеймера - SDAT
см. Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - SED congenita
см. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия en:spondyloepiphyseal dysplasia congenita
SED Strudwick
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - SEDc
см. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия en:spondyloepiphyseal dysplasia congenita
SEMD, Strudwick type
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Старческое слабоумие - Senile Dementia
см. Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease, type 2
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
см. en:SADDAN
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика - sickle cell anemia
Skeleton-skin-brain syndrome
см. en:SADDAN
Skin Pigmentation Disorders
СМА en:SMA
см. Спинальная мускульная атрофия - en:spinal muscular atrophy
SMED, Strudwick type
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
SMED, type I
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - South African genetic porphyria
см. Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа en:variegate porphyria
spastic paralysis, infantile onset ascending
см. en:infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Speech and Communication Disorders
Sphingolipidosis, Tay-Sachs
см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease
spinal and bulbar muscular atrophy
Спинальная мускульная атрофия - spinal muscular atrophy
spinal muscular atrophy, distal type V
см. en:distal spinal muscular atrophy, type V
spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance
см. en:distal spinal muscular atrophy, type V
Спинально-церебеллярная атаксия - Spinocerebellar ataxia
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia
см. en:collagenopathy, types II and XI
Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Spondylometaphyseal dysplasia (SMD)
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Spondylometaphyseal Dysplasia, Strudwick Type
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана - Spongy degeneration of central nervous system
см. Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана en:Canavan disease
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана - Spongy degeneration of the brain
см. Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана en:Canavan disease
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана - Spongy degeneration of white matter in infancy
см. Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана en:Canavan disease
Спорадическая первичная лёгочная гипертензия - sporadic primary pulmonary hypertension
см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension
SSB syndrome
см. en:SADDAN
Steely Hair syndrome
см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome
Steinert disease
см. Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy
Steinert myotonic dystrophy syndrome
see’’ Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy
Синдром Стиклера - Stickler syndrome
Stroke
см. en:CADASIL
Strudwick syndrome
см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Subacute Neuronopathic Gaucher disease
см. en:Gaucher disease, type 3
Swedish genetic porphyria
см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria
Swedish porphyria
см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria
Swiss cheese cartilage dysplasia
см. Болезнь Книста, Cиндром Книста en:Kniest dysplasia

T

Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease
Танатофорная карликовость - TD - Thanatophoric dwarfism
см. en:thanatophoric dysplasia
TD with straight femurs and cloverleaf skull
см. en:thanatophoric dysplasia, type 2
Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous
см. Атаксия-телеангиэктазия en:ataxia-telangiectasia
Синдром тестикулярной феминизации - Testicular feminization syndrome
см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome
en:tetrahydrobiopterin deficiency
TFM (генетическое заболевание) - TFM
см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome
thalassemia intermedia
см. Бета-талассемия en:beta thalassemia
Thalassemia Major
см. Бета-талассемия en:beta thalassemia
en:thanatophoric dysplasia
Thrombophilia due to deficiency of cofactor for activated protein C, Leiden type
см. en:factor V Leiden thrombophilia
en:Thyroid diseases
tomaculous neuropathy
см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Total HPRT deficiency
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome
Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome
Transmissible Dementias
см. Прионовые болезни en:prion disease
Транмиссионные губчатые энцефалопатии, ТГЭ - Transmissible Spongiform Encephalopathies
см. Прионовые болезни en:prion disease
Trias fragilitis ossium
см. en:osteogenesis imperfecta, type I
Трисомия X хромосомы - en:triple X syndrome
Трисомия X хромосомы - Triplo X syndrome
см. Трисомия X хромосомы en:triple X syndrome
Трисомия 21 хромосомы Trisomy 21
см. Синдром Дауна en:Down syndrome
Трисомия X хромосомы - Trisomy X
см. Трисомия X хромосомы en:triple X syndrome
Гемомеланоз, Бронзовый диабет - Troisier-Hanot-Chauffard syndrome
см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
Синдром Тернера - TS
см. en:Turner syndrome
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия - TSD
см. en:Tay-Sachs disease
TSEs
см. Прионовые болезни en:prion disease
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла - en:tuberose sclerosis
см. en:tuberous sclerosis
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis
Синдром Тернера - en:Turner syndrome
Нунен синдром Turner syndrome in female with X chromosome
см. Нунен синдром en:Noonan syndrome
Тернеровский фенотип, нормальный кариотип en:Turner's phenotype, karyotype normal
см. Нунен синдром en:Noonan syndrome
Синдром Тернера - en:Turner's syndrome
см. Синдром Тернера en:Turner syndrome
Нунен синдром - en:Turner-like syndrome
см. Нунен синдром en:Noonan syndrome
Болезнь Гоше, тип 2 - en:Type 2 Gaucher disease
см. en:Gaucher disease, type 2
Болезнь Гоше, тип 3 - en:Type 3 Gaucher disease
см. en:Gaucher disease, type 3

.

U

Заболевание Мутация Хромосомы
UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency disease
'‘см.’’ Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia
UDPglucose 4-Epimerase Deficiency disease
см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia
UDPglucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
'‘см.’’ Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia
Нунен синдром - Ullrich-Noonan syndrome
'‘см.’’ Нунен синдром en:Noonan syndrome
Ullrich-Turner syndrome
'‘см.’’ en:Turner syndrome
Undifferentiated deafness
см. nonsyndromic deafness
UPS deficiency
'‘см.’’ Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria
Urinary bladder cancer
'‘см.’’ en:bladder cancer
UROD deficiency
'‘см.’’ Хроническая гематопорфирия en:porphyria cutanea tarda
Uroporphyrinogen decarboxylase deficiency
см. Хроническая гематопорфирия porphyria cutanea tarda
Uroporphyrinogen synthase deficiency
см. Острая интермиттирующая порфирия acute intermittent porphyria
UROS deficiency
см. congenital erythropoietic porphyria
Usher syndrome
UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
'‘см.’’ Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia

V

Заболевание Мутация Хромосома
Van Bogaert-Bertrand syndrome
'‘см.’’ Болезнь Канавана en:Canavan disease
Van der Hoeve syndrome
'‘см.’’ en:osteogenesis imperfecta, type I
Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - variegate porphyria
Болезнь Гиппеля-Линдау - VHL syndrome
'‘см.’’ Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease
Vision Impairment and Blindness
'‘см.’’ en:Alström syndrome
Von Bogaert-Bertrand disease
'‘см.’’ Болезнь Канавана en:Canavan disease
Болезнь Гиппеля-Линдау - von Hippel-Lindau disease
Von Recklenhausen-Applebaum disease
'‘см.’’ Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis
von Recklinghausen disease
'‘см.’’ en:neurofibromatosis 1
Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - VP
'‘см.’’ Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа en:variegate porphyria
Vrolik disease
'‘см.’’ Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta

W

Заболевание Мутация Хромосома
Синдром Варденбурга - en:Waardenburg syndrome
Болезнь Вильсона - en:WD - Wilson's disease
см. Болезнь Вильсона
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера - en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Болезнь Вильсона - en:Wilson disease
Wolff Periodic disease
см. en:Mediterranean fever, familial
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера (WZS)
см. en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome

X

Заболевание Мутация Хромосома
X-linked mental retardation and macroorchidism
см. Синдром ломкой X хромосомы - en:fragile X syndrome
X-хромосомная первичная гиперурикемия - en:X-linked primary hyperuricemia
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана - en:Lesch-Nyhan syndrome
X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - X-linked severe combined immunodeficiency
X-хромосомная наследственная сидеробластная анемия - X-linked sideroblastic anemia
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
см. en:Спинальная и боковая мускульная атрофия
X-linked uric aciduria enzyme defect
см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана - en:Lesch-Nyhan syndrome
X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - X-SCID
см. также en:X-linked severe combined immunodeficiency
X-хромосомная сидеробластная анемия - XLSA
см. также en:X-linked sideroblastic anemia
X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - XSCID
см. также en:X-linked severe combined immunodeficiency
Трисомия X хромосомы - XXX syndrome
см. Трисомия X хромосомы - en:triple X syndrome
XXY syndrome
см. Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome
XXY trisomy
см. Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome
XYY karyotype
см. en:47,XYY syndrome
XYY syndrome
см. Синдром 47,XYY или Кариотип 47, XYY (?).

Y

Заболевание Мутация Хромосома
кариотип 47,XYY (синдром Клайнфельтера с двумя Y-хромосомами)

(YY syndrome)
см. en:47,XYY syndrome

  • Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, т.к. неизвестно, под каким названием может пояаиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью - с учётом данных английской Википедии.
 
Начальная страница  » 
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Home